Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Phát hiện sớm bất thường ở thai nhi

Thạc sĩ - Bác sĩ Đồng Thị Hồng Trang, chuyên ngành sản phụ khoa, Phó Giám đốc Phòng khám đa khoa Pasteur (Đà Nẵng) cho biết, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là vô cùng cần thiết, giúp phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi.

Thạc sĩ, bác sĩ Đồng Thị Hồng Trang.

Người mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh nên không thể bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh (và cả sơ sinh). Hiện nay, mỗi thai phụ đều được khuyến khích sàng lọc trước sinh ngay từ 3 tháng đầu mang thai.

* Thế nào là sàng lọc trước sinh? Trong trường hợp sàng lọc trước sinh có bất thường thì nên làm gì, thưa bác sĩ?

- Sàng lọc trước sinh và chẩn đoán tiền sinh là hai phạm trù của chăm sóc tiền sinh, giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc, nhiễm sắc thể và gen của phôi thai sớm nhất có thể. Ngày nay, khoa học tiến bộ có thể sàng lọc dị tật ngay trước khi phôi thai hình thành, ví dụ như chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi (PGD - Preimplantation genetic diagnostic) dành cho thai thụ tinh ống nghiệm.

Mục tiêu của sàng lọc trước sinh là sử dụng các công cụ không xâm lấn thực hiện cho tất cả các sản phụ, từ đó phân loại ra nhóm có nguy cơ cao và nhóm có nguy cơ thấp. Sau đó, nhóm sản phụ có nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn hoặc cao cấp (chọc ối, sinh thiết gai nhau, MRI) để chẩn đoán bất thường.

Tùy theo các bất thường thai nhi có thể sửa chữa được hay không mà tư vấn cho cặp vợ chồng tiếp tục giữ thai hay không. Các phương tiện sàng lọc trước sinh bao gồm: siêu âm thai và xét nghiệm máu mẹ (Double test, Triple test, NIPT).     

* Vậy siêu âm thai mang lại lợi ích gì?

- Siêu âm thai vào 3 tháng đầu giúp xác định bạn có thai hay không, đơn thai hay đa thai, vị trí của thai cũng như xác định được ngày dự sinh chính xác nhất. Siêu âm thai từ khoảng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày để đo độ mờ da gáy giúp đánh giá được nguy cơ thai đối với các bệnh lý bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edward, Patau…). Ngoài ra, siêu âm 3 tháng đầu có thể phát hiện các bất thường của mẹ kèm theo như: u nang buồng trứng, u xơ tử cung hay các cơ quan khác trong ổ bụng.

Siêu âm thai vào 3 tháng giữa giúp đánh giá sự tăng trưởng, đồng thời sàng lọc các dị tật về hình thái của thai nhi như: khe hở môi hàm, bệnh tim bẩm sinh, tay chân khoèo… Siêu âm thai giai đoạn này còn giúp bác sĩ thực hiện các xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán dị tật nhiễm sắc thể (chọc ối, sinh thiết gai nhau…) nếu thai nhi có nguy cơ cao.

Siêu âm thai vào 3 tháng cuối thai kỳ giúp biết được sự tăng trưởng, ngôi thế của thai nhi như thế nào, đồng thời giúp đánh giá bánh nhau và nước ối. Nhờ vậy, bác sĩ tiên lượng được quá trình chuyển dạ của bạn. Giai đoạn này, siêu âm thai 3D/4D còn giúp quan sát được hình ảnh của bé một cách chân thực và chính xác nhất.

* Thời điểm bắt buộc mẹ phải siêu âm thai? Việc lạm dụng siêu âm thai có ảnh hưởng đến thai nhi không?

- Có 3 thời điểm bắt buộc phải siêu âm thai trong thai kỳ:

• Thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày: sàng lọc quý I và đo độ mờ da gáy
• Thai 18 - 22 tuần: sàng lọc quý II, phát hiện dị tật hình thái
• Thai 32 - 36 tuần: sàng lọc quý III, đánh giá sự tăng trưởng thai và nhau ối.

Siêu âm là một xét nghiệm lâm sàng không xâm lấn, không gây đau đớn hay khó chịu cho bệnh nhân, đồng thời không phát ra tia bức xạ ion hóa nên không gây ra nguy cơ nhiễm tia cho mẹ và thai. Vì vậy, siêu âm có thể lặp lại nhiều lần và có thể sử dụng rộng rãi cho nhiều bệnh nhân.

Tuy nhiên, siêu âm năng lượng hoặc 3D/4D được FDA Hoa Kỳ khuyến cáo không nên sử dụng trong 3 tháng đầu vì có nguy cơ làm tăng nhiệt độ thai nhi. Đồng thời, các thao tác mạnh hay đè ép cũng tác động cơ học lên thai sớm. Do đó, không nên lạm dụng siêu âm thai nếu không cần thiết.

* Phụ nữ mang thai thường lo lắng về việc sàng lọc bệnh lý mẹ? Đây có phải là yêu cầu bắt buộc trong quá trình quản lý thai không, thưa bác sĩ?

- Sàng lọc bệnh lý mẹ trong thai kỳ giúp phát hiện các bệnh lý mẹ sẵn có trước đó hoặc mới xuất hiện khi có thai, từ đó giúp kiểm soát được các biến chứng có thể gây ra cho thai nhi và cả người mẹ. Nếu chỉ siêu âm thai đơn thuần mà không khám lâm sàng thì sẽ không phát hiện được các bệnh lý của mẹ, dẫn đến những biến chứng đáng tiếc có thể xảy ra.

Một số bệnh lý của mẹ sẽ nặng thêm khi mang thai và gây ảnh hưởng đến thai nhi như: bệnh tuyến giáp, bệnh tim mạch, huyết áp cao, đái đường… Những bệnh lý này cần được khám và phát hiện ngay trong khám thai đầu tiên để tư vấn và điều trị. Ngoài ra, một số bệnh lý của mẹ cần được phát hiện khi mới bắt đầu có thai gồm: bất thường nhóm máu Rhesus, thiếu máu, Thalassemia, Viêm gan B, HIV, giang mai.

Vào 3 tháng giữa, mẹ cần được sàng lọc đái đường thai kỳ - một rối loạn bất dung nạp glucose xảy ra trong thời kỳ mang thai và chấm dứt sau khi sinh. Tuy nhiên, đái đường thai kỳ có thể gây ra một số biến chứng như con to, mổ lấy thai, hạ đường huyết sơ sinh… Thời điểm sàng lọc là từ 24 - 28 tuần tuổi thai.

Trong 3 tháng cuối, mẹ cần được sàng lọc bệnh lý tiền sản giật, sản giật bằng đo huyết áp và xét nghiệm nước tiểu hằng tháng. Ngoài ra, còn có sàng lọc nhiễm liên cầu khuẩn nhóm B từ 34 - 35 tuần để phòng ngừa nhiễm trùng sơ sinh sau sinh.

* Sản phụ nên chọn bệnh viện/phòng khám có máy móc hiện đại, hay nên chọn bác sĩ giỏi để khám và siêu âm thai?

- Nếu bệnh viện hay phòng khám có máy móc hiện đại mà không có bác sĩ siêu âm giỏi thì cũng bỏ sót bệnh. Ngược lại, nếu bác sĩ giỏi nhưng máy móc không tốt cũng làm hạn chế khả năng tầm soát của bác sĩ siêu âm. Sự phối hợp giữa đơn vị chăm sóc y tế có máy móc hiện đại cùng bác sĩ siêu âm được đào tạo chuyên sâu và có phối hợp khám lâm sàng sẽ giúp mang lại hiệu quả tốt nhất cho việc tầm soát trước sinh và quản lý thai kỳ của bạn.

* Cảm ơn bác sĩ!

TUỆ AN thực hiện