* Em đang mang thai tuần thứ 10. Xin hỏi siêu âm để tầm soát hội chứng Down lúc thai mấy tuần tuổi? (Kim Hằng, tổ 17 An Hải Bắc, Sơn Trà, Đà Nẵng).
- Hội chứng Down - một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành - là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.
Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ.
Giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng Down. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, London, Anh). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.
Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sinh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.
* Trẻ được phát hiện bị biến dạng bàn chân khi mới sinh có thể uốn nắn lại bình thường được không? Khi trẻ lớn có thể làm phẫu thuật để bàn chân trở lại bình thường được không? (Trần Ngọc Hiếu, Hòa Khánh Nam, Đà Nẵng).
- Trẻ có thể bị biến dạng bàn chân do di truyền hoặc tư thế khi còn nằm trong bào thai. Các dị tật ở cột sống, háng và gối cũng làm thay đổi hình thái và cấu tạo của bàn chân.
Các biến dạng thường gặp là bàn chân dẹt hoặc vòm quá, vẹo vào trong hoặc ra ngoài, gấp áp sát cẳng chân. Ngoài ra còn có bàn chân giống hình thuổng, thẳng như chân ngựa do gân gót bị co không thể gấp cổ chân lên được hoặc bàn chân vẹo vào trong, gan chân và gót ngửa lên trời.
Khi mới sinh con, người mẹ cần kiểm tra bàn chân của trẻ, nếu có nghi ngờ thì dùng lông bàn chải mềm kích thích da chân để xem trẻ cử động bất thường không. Trường hợp khó xác định thì cần đi khám ngay.
Nếu biến dạng ngày càng rõ hơn sau ngày sinh, có thể xoa tay sạch bằng phấn rôm rồi uốn nhẹ nhàng chân bị biến dạng của trẻ, đưa về hình thái bình thường. Phần lớn trẻ sơ sinh có biến dạng được uốn nhẹ nhàng, kiên trì, liên tục sẽ dần trở lại bình thường. Tuy nhiên, với những biến dạng khó nắn chỉnh, cần đưa trẻ đi khám tri giác, cột sống, háng, gối, xương cổ chân, bao khớp, gân... để xem có bị xô lệch trật khớp không.
Trẻ trên 1 tuổi nếu còn di chứng thì cần can thiệp bằng phẫu thuật phần mềm như bao khớp, dây chằng mà không vào xương. Các thủ thuật ở xương chỉ được tiến hành sau tuổi dậy thì (nữ 13, nam 14-15 tuổi).
P.M.C.T
