Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
 |
| Quy trình sàng lọc sơ sinh |
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.
Mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200- 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000- 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 16) và dị tật ống thần kinh…
Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ chưa và sơ sinh ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…
Mục đích của chương trình sàng lọc trước sinh:
Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao về bệnh Down (Trisomy 21), Trisomy 18, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác...
Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh về sau sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Khi nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Nếu sản phụ có một trong các tiền sử sau:
- Sẩy thai trong những lần mang thai trước.
- Thai lưu trong những lần mang thai trước.
- Trước đây con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down…
- Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
- Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…
- Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi).
Ngoài ra nếu không thuộc nhóm tiền sử trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.
Khi nào thì có thể sàng lọc trước sinh?
Sàng lọc trước sinh nên được thực hiện sớm, khi có thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày tính từ ngày kinh cuối cùng .
Ths, Bác sĩ NGUYỄN THỊ THANH LOAN
Khoa Sản, Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng
