1. Thiếu men G6PD là bệnh di truyền do thiếu men Glucose-6-phosphatase de-hydrogenase, một men có trong hồng cầu. Bệnh có thể gây thiếu máu do tan huyết khi ăn đậu tằm, sử dụng một số loại dược phẩm, hóa chất hoặc khi bị nhiễm trùng.
2. Điều gì sẽ xảy ra nếu trẻ thiếu men G6PD? Men G6PD được tổng hợp trong hồng cầu, giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tác động bởi các chất oxy hóa. Khi trẻ thiếu men này, hồng cầu sẽ dễ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong một số loại thức ăn có đậu tằm (trong loại đậu này có chứa nhiều chất oxy hóa như: vicine, isouramil và convicine), uống hay chích một số loại thuốc có thể gây oxy hóa hoặc khi trẻ bị nhiễm trùng hoặc nhiễm virus. Hồng cầu bị phá hủy dẫn dến tình trạng thiếu máu tan huyết. Hồng cầu vỡ làm tăng lượng bilirubin trong máu, gây thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt. Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ có thể bị tổn thương não, gây bại não, chậm phát triển tâm thần.
Tuy nhiên, cần lưu ý tình trạng tan huyết chỉ xảy ra khi người bị thiếu men G6PD sử dụng một số loại thức ăn, hóa chất, dược phẩm nhất định hoặc khi bị nhiễm trùng.
3. Hậu quả của tình trạng thiếu máu tan huyết. Khi tình trạng thiếu máu tan huyết xảy ra sẽ làm xuất hiện một số triệu chứng. Song, những triệu chứng này có thể khác nhau giữa người này và người khác.
Một số triệu chứng phổ biến: da nhợt nhạt do thiếu máu; vàng da, vàng mắt; nước tiểu vàng sẫm; sốt; mệt mỏi, hoa mắt; gan lách lớn; tăng nhịp tim. Tuy nhiên, cần lưu ý tình trạng thiếu máu tan huyết có thể gặp trong những trường hợp bệnh lý khác. Vì vậy, khi có những triệu chứng trên, cần đến bác sĩ để được tư vấn.
4. Nguyên nhân gây bệnh thiếu men G6PD? Đây là bệnh di truyền do gen mã hóa cho men G6PD nằm trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính X bị đột biến kiểu lặn gây ra. Người nam mang cặp NST giới tính XY, còn người nữ mang cặp NST giới tính XX. Do chỉ có 1 NST giới tính X nên nếu là con trai, trẻ sẽ dễ mắc bệnh hơn do chỉ cần mang 1 gen đột biến trên NST X là đủ để mắc bệnh. Nếu là con gái, do có tới 2 NST X nên trẻ nữ chỉ mắc bệnh khi mang 2 gen đột biến được nhận một từ bố và một từ mẹ; còn nếu trẻ nữ chỉ mang 1 gen đột biến lặn trên 1 NST X thì gen trội bình thường nằm trên NST X kia đủ để bảo đảm hoạt động của men G6PD diễn ra bình thường. Vì vậy, con trai thường mắc bệnh này phổ biến hơn con gái.
5. Làm thế nào để chẩn đoán khi trẻ có kết quả sàng lọc là “có nguy cơ” thiếu men G6PD?
Trong chương trình sàng lọc sơ sinh, sau khi sinh được 48 giờ, trẻ sẽ được lấy vài giọt máu ở gót chân lên mẫu giấy thấm (theo mẫu có sẵn), gửi về các Trung tâm sàng lọc để sàng lọc (không phải chẩn đoán) 2 bệnh: thiếu men G6PD và thiểu năng giáp bẩm sinh.
Kết quả sàng lọc chỉ cho biết trẻ có nguy cơ thiếu men G6PD hay không mà thôi. Nếu trẻ có nguy cơ thiếu men G6PD, lúc đó cần phải lấy máu của trẻ để gửi đi chẩn đoán. Tùy theo điều kiện của trẻ và gia đình, việc lấy máu để gửi đi xét nghiệm chẩn đoán có thể thực hiện sớm hay muộn nhưng không nên quá 2 tháng tính từ sau khi sinh. Trong khi chờ kết quả chẩn đoán, cán bộ y tế cơ sở cần giải thích rõ cho gia đình ý nghĩa của kết quả sàng lọc và tư vấn cho gia đình tạm thời tránh ăn hoặc sử dụng các dược phẩm có chất oxy hóa.
6. Cần làm gì khi trẻ thiếu men G6PD?
- Nhắc nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ khi khám bệnh cho thuốc.
- Không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn có đậu tằm hoặc những chất có thể gây tan huyết.
- Không đặt viên long não (băng phiến) trong tủ quần áo, chăn mền, giường gối do có chứa naphthalen, một chất oxy hóa.
- Cần cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa.
- Các bà mẹ cho con bú không sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ.
- Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ uống mà cần phải hỏi ý kiến của bác sĩ.
Nếu tuân theo hướng dẫn này, trẻ sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường.
M.H
(Theo Chào đón tương lai)
