Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là lấy máu ở gót chân trẻ để xét nghiệm một số bệnh nguy hiểm ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí gây tử vong trước khi trẻ có biểu hiện bệnh tật hoặc triệu chứng chưa được thể hiện.
 |
| Sau khi chào đời, trẻ nên được sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân để phát hiện các bệnh tiềm ẩn. |
Một giọt máu, phát hiện 4 bệnh
Nói về tầm quan trọng của việc SLSS, bác sĩ Hoàng Thị Thanh Thủy thuộc Trung tâm SLSS ở Bệnh viện Phụ sản-Nhi Đà Nẵng nhấn mạnh: “Chỉ cần lấy một giọt máu ở gót chân là trẻ có thể được phát hiện, tầm soát 4 căn bệnh: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh và 2 bệnh tim bẩm sinh phức tạp và suy giảm thính lực thông qua khám ngoài”.
Quan trọng là vậy nhưng bệnh viện hiện mới SLSS cho khoảng 70% trẻ bởi tâm lý người Việt thường “kỵ” con mình bị chảy máu khi mới chào đời. Điều này vô hình trung đã đánh mất cơ hội cứu sống con mình trước những căn bệnh nguy hiểm mà nếu có bất trắc nào xảy ra sẽ khó bề phát hiện.
Có thể kể ra trường hợp của bé T.C (6 tháng tuổi), con của chị L.T.H.H (phường Thanh Bình, quận Hải Châu). Suốt quá trình mang thai và cho đến lúc sinh ra, bé T.C đều được các bác sĩ khẳng định giới tính là nam. Tuy nhiên, qua SLSS phát hiện bé bị tăng sản thượng thận bẩm sinh khiến bé có bộ phận sinh dục ngoài như bé trai.
Gia đình chị H. rất sốc, cho rằng chẩn đoán sai, mãi đến khi bệnh viện đưa ra xét nghiệm giới tính bằng gene thì gia đình mới tin. Hiện tại, bé T.C vẫn được điều trị bằng thuốc, tái khám thường xuyên và là bé gái rất xinh xắn. Với bộ phận sinh dục thì phải đợi đến khi bé đủ tuổi và đủ sức khỏe mới có thể phẫu thuật. “Nếu không được phát hiện kịp thời thì bé T.C có nguy cơ ngừng lớn hoàn toàn lúc 8-10 tuổi”, bác sĩ Thủy cho biết.
Với căn bệnh thiếu men G6PD khá phổ biến ở Việt Nam, biểu hiện là trẻ bị tan máu dẫn đến thiếu máu, vàng da, vàng mắt, đã có rất nhiều trường hợp sau khi lấy máu gót chân trẻ được nghi ngờ mắc G6PD nhưng gia đình vẫn không tin do con không có những biểu hiện vàng mắt, vàng da thường thấy.
Một nghiên cứu về SLSS được thực hiện tại Bệnh viện Phụ sản-Nhi Đà Nẵng từ tháng 12-2014 đến tháng 8-2015 cho thấy, trong 6.210 trẻ tham gia SLSS, có 141 trường hợp dương tính với bệnh thiếu men G6PD, 23 trường hợp dương tính với bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và 4 trường hợp dương tính với bệnh suy giáp. Đây mới chỉ là nghi ngờ, để xác định chính xác trẻ có mắc bệnh hay không thì cần thêm xét nghiệm chuyên sâu.
Hơn 11.200 trẻ được sàng lọc
Từ một phương pháp y khoa, vào tháng 12-2015, ngành y tế thành phố đã thành lập Trung tâm SLSS đặt tại Bệnh viện Phụ sản-Nhi Đà Nẵng. Điều này càng cho thấy tầm quan trọng của SLSS đối với sự phát triển thể chất, trí tuệ, tinh thần của một con người và mối quan hệ mật thiết giữa SLSS với chất lượng dân số.
Thông tin từ Trung tâm SLSS cho biết, từ tháng 9-2014 đến nay, có 11.278 trường hợp được sàng lọc; trong đó, rất nhiều trường hợp trẻ được sinh ra tại các bệnh viện khác đã tìm đến Trung tâm SLSS để khám tổng quát đầu đời.
Trung tâm SLSS cũng có hẳn một phần mềm quản lý. Có 85 trường hợp trẻ mắc các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD và tăng sản thượng thận bẩm sinh đang được theo dõi, quản lý hồ sơ bệnh án.
Bác sĩ Trần Thị Hoàng, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản-Nhi, Giám đốc Trung tâm SLSS cho rằng, một chương trình SLSS có hiệu quả phải là một chuỗi mắt xích từ công tác tư vấn-sàng lọc-xét nghiệm cho đến kiểm soát được kết quả bệnh trong một thời gian dài.
Tại Đà Nẵng, với tổng chi phí hơn 300.000 đồng cho việc phát hiện 5 loại bệnh nói trên, phụ huynh cần hiểu rằng, nếu có kết quả âm tính thì cũng không phải là lời khẳng định 100% trẻ hoàn toàn không có bệnh. Tuy vậy, chính nhờ quá trình khám, tiếp xúc với y, bác sĩ trẻ sẽ có thêm cơ hội được phát hiện những loại bệnh tiềm ẩn.
Bác sĩ Hoàng mong rằng, trong thời gian sắp tới, khi mạng lưới SLSS của bệnh viện phát triển hơn nữa, sẽ được sự hỗ trợ của hệ thống y tế và truyền thông cơ sở, giúp người dân hiểu kỹ hơn về lợi ích của việc cần chẩn đoán bệnh sớm và tự nguyện đưa con em mình đến bệnh viện để làm xét nghiệm xác định chẩn đoán.
Bài và ảnh: BÌNH AN
