Tầm soát dị tật bẩm sinh

.

Mỗi năm, tại Việt Nam có trung bình hơn 1 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó ước tính khoảng 1,5 - 2% trẻ mắc các dị tật bẩm sinh. Do đó, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng.

Trẻ em đường phố tham gia các lớp tập huấn về chăm sóc sức khỏe sinh sản.
Trẻ em đường phố tham gia các lớp tập huấn về chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, như sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước...); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai (giang mai, rubella, nhiễm trùng sinh dục)...

Các dị tật phổ biến như: Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Theo các bác sĩ chuyên khoa, các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ biết chính xác 80-90% thai nhi khỏe mạnh hay có vấn đề bất thường. Bằng kỹ thuật siêu âm, hiện nay việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim...

Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai những trường hợp vì các lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ...

Tại Đà Nẵng, nhiều năm qua, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân tại 56/56 phường, xã, ngành y tế thành phố còn triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh từ năm 2009, qua đó giúp nhiều đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh cả thể chất và trí tuệ. Chỉ tính từ tháng 9-2014 đến nay, Đà Nẵng có 38.042 trường hợp được sàng lọc sơ sinh. 

Theo bà Kiều Thị Mẫn, Giám đốc Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình quận Hải Châu, năm 2017, toàn quận có 2.123 trẻ sinh ra, trong đó có 1.847 bà mẹ được sàng lọc trước sinh, 1.762 trẻ được sàng lọc sơ sinh. Quận Hải Châu là đơn vị luôn ưu tiên công tác truyên truyền về sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho các em còn đang ngồi trên ghế nhà trường, các bạn trẻ chuẩn bị kết hôn và các bà mẹ mang thai.

Tuy nhiên, nhìn chung toàn thành phố, vấn đề chăm sóc thai sản, khám sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh vẫn còn gặp khó khăn từ nhiều phía. Vẫn còn sản phụ chưa quan tâm đến chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đặc biệt là các sản phụ vùng nông thôn, miền núi. Thậm chí, nhiều thai phụ đi khám thai chỉ với mục đích biết con trai hay gái. 

Bên cạnh đó, kiến thức, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ chuyên trách, cộng tác viên dân số vẫn còn hạn chế; năng lực đội ngũ bác sĩ, nhất là bác sĩ ở các tuyến cơ sở chưa cao... Vì thế trong thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ được mở rộng phạm vi các loại bệnh, được đưa vào danh mục thanh toán bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung, vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi.

Bài và ảnh: MINH PHÚC

;
.
.
.
.
.