Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp, điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
3 tháng đầu thai kỳ
Siêu âm hình thái thai nhi; đo độ mờ da gáy tuổi thai từ 11-14 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác; phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi…; xét nghiệm máu mẹ nhằm phát hiện hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi; xét nghiệm máu thường quy, viêm gan B, HIV, Rubella…; sinh thiết gai rau: chẩn đoán xác định các trường hợp nghi ngờ bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…
3 tháng giữa thai kỳ
Siêu âm hình thái và cấu trúc của cơ quan thai nhi để phát hiện các bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống; các bất thường của hệ tim mạch như: dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất; các dị tật của dạ dày - ruột như: teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn; các dị tật của hệ sinh dục - tiết niệu: thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo; các dị tật hệ cơ xương: loạn sản xương, gãy xương, ngắn chi…
Xét nghiệm máu mẹ: phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể (hội chứng Down), dị tật ống thần kinh; xét nghiệm máu thường quy, HIV, viêm gan B…
Xét nghiệm nước ối để chẩn đoán các trường hợp nghi ngờ bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…
Các bệnh được sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh hiện nay: suy giáp trạng bẩm sinh; thiếu men G6PD; tăng sản thượng thận bẩm sinh; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axít hữu cơ và axít béo.
Chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai
Có một số dị tật, bệnh lý có thể ngăn ngừa nếu can thiệp sớm trước khi mang thai như: dị tật ống thần kinh, ảnh hưởng của nhiễm Rubella, viêm gan siêu vi B… từ mẹ qua thai nhi.
Những phụ nữ có các bệnh mạn tính như: đái tháo đường, cường giáp, tăng huyết áp, bệnh lý tim mạch…, cần điều trị bình ổn và có sự kiểm soát của bác sĩ chuyên khoa trước và trong khi mang thai. Khi phát hiện các bệnh lý có thể ảnh hưởng đến thai kỳ (viêm nhiễm âm đạo, cổ tử cung), cần điều trị khỏi hoàn toàn, sau 3 chu kỳ kinh mới thụ thai.
Các bệnh lý có thể diễn tiến nặng hơn nếu mang thai: suy tim độ 3-4 trở lên, bệnh ung thư giai đoạn 1 trở đi: phải điều trị tốt, đồng thời cân nhắc khả năng ảnh hưởng của thai nhi và mức độ nặng hơn của mẹ khi mang thai. Ngưng các thuốc có thể là yếu tố nguy cơ cho thai như: thuốc ngừa thai, thuốc điều trị hạ huyết áp…
Tầm soát các bệnh di truyền ở các cặp vợ chồng có nguy cơ như: hội chứng Down, dị tật ở tim, sứt môi, chẻ vòm hầu, bệnh lý máu như thalasemie, chậm phát triển tâm thần vô căn, bằng cách khuyên các cặp vợ chồng khám tổng quát, xét nghiệm liên quan đến bệnh tật bẩm sinh, bệnh lý nhiễm trùng, nhiễm siêu vi. Cần điều trị chuyên khoa và được bác sĩ chuyên khoa tư vấn về việc nên có thai hay cần sự hỗ trợ sinh sản.
Chăm sóc trước khi thụ thai
Khám tổng quát cả hai vợ chồng, chú ý đạt cân nặng cần thiết để có BMI (chỉ số khối cân nặng của cơ thể) bình thường trước khi người vợ mang thai. Giảm cân ở người béo phì. Với người béo phì khi mang thai, tăng nguy cơ sẩy thai, dị tật bẩm sinh, tăng huyết áp, đái tháo đường, con to dẫn đến tăng tỷ lệ mổ lấy thai.
Với người nhẹ cân, cần có chế độ bồi dưỡng ăn uống hằng ngày để đạt mức trung bình về cân nặng. Người nhẹ cân khi mang thai thì tăng nguy cơ sinh non, con nhẹ cân. Làm các xét nghiệm cơ bản trước khi thụ thai: huyết đồ, định nhóm máu ABO - Rh, kháng thể kháng Rubella, HBsAg, giang mai, HIV, xét nghiệm tế bào cổ tử cung PAPS, siêu âm tử cung và 2 phần phụ, siêu âm vú. Điều trị ngay các bệnh đang có. Tiêm ngừa viêm gan siêu vi B, tiêm ngừa Rubella. Sau 3 tháng mới thụ thai. Bổ sung acid folic 0,4 mg/ngày cho người thiếu chất này và bổ sung thường quy cho tất cả phụ nữ chuẩn bị mang thai, thời gian dùng trước 3 tháng, uống liên tục mỗi ngày.
Với những cặp vợ chồng đã sinh một bé, sau 5 năm muốn sinh con thứ hai, nhưng sau 3-5 chu kỳ kinh liên tiếp giao hợp vẫn không có khả năng mang thai. Nguyên nhân thường gặp về phía vợ do tắc ống dẫn trứng bởi trước đó có tiền căn bệnh phụ khoa, thường do Chlamydia Trachomatic và Neisseria gonorrheae gây ra làm tắc dính ống dẫn trứng. Ở người chồng, do thiểu năng tinh trùng. Phải đi khám chuyên khoa để tìm ra nguyên nhân và điều trị hiệu quả.
Các bệnh lý có nguy cơ tử vong cao hơn 50% khi mang thai: hội chứng Eisenmenger (tăng sức cản mạch phổi cố định) tăng áp phổi nguyên phát, hội chứng Marfan (rối loạn di truyền ảnh hưởng mô liên kết) kèm giãn rộng gốc động mạch chủ, tứ chứng Fallot (dị tật tim bẩm sinh mức độ nặng) chưa điều trị, cần được xác định để tư vấn, tránh việc mang thai.
S.T (Theo Sức khỏe đời sống)
