Thalassemia hay còn có tên gọi tan máu bẩm sinh (TMBS) là một trong những bệnh rất phổ biến trên thế giới, ước tính có khoảng 7% dân số mắc bệnh. Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ người mang gen bệnh cao, đặc biệt là những dân tộc thiểu số.
Người ta ví TMBS là “quả bom” nổ không phát ra tiếng động nhưng sự hủy diệt thì vô cùng lớn vì không có khả năng chữa khỏi hoàn toàn và có thể gây tử vong. Ngày 8-5 được chọn là Ngày Thalassemia thế giới.
TMBS, hay huyết tán bẩm sinh là bệnh thiếu máu do tan máu, bệnh kéo dài suốt đời, thuộc nhóm bệnh bẩm sinh – di truyền. Tan máu bẩm sinh là bệnh lý của tế bào hồng cầu trong máu. Chúng ta có thể hiểu một cách đơn giản rằng, tế bào hồng cầu có khả năng tồn tại khoảng 120 ngày sau đó vỡ ra.
Đối với người bị bệnh TMBS thì tế bào hồng cầu vỡ ra sớm hơn và nhiều hơn người bình thường, nên gây thiếu máu và gây ứ đọng sắt trong cơ thể. Tủy xương phải làm việc nhiều hơn để sản xuất hồng cầu. Chính sự hoạt động quá sức này càng làm cho xương biến dạng nhiều hơn.
Do đó, những người bệnh thường có vẻ mặt có đặc điểm giống nhau như trán dồ lên, xương sọ u ra, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra.
TMBS là căn bệnh bẩm sinh do mang gen di truyền. Tuy nhiên bệnh có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau tùy thuộc vào thời gian xuất hiện các triệu chứng. Có 3 mức độ biểu hiện bệnh:
Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu ngay sau khi mới sinh ra đời, thường rõ ràng nhất khi trẻ được 4-6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn với các triệu chứng như: trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, chậm phát triển thể chất, sốt tiêu chảy và rối lọan tiêu hóa.
Đối với trẻ em 10 tuổi có những biểu hiện do tăng sinh hồng cầu và ứ động sắt như: biến dạng xương (mũi tẹt, răng vẩu, hộp sọ to, 2 gò má cao), lách to, gan to, dậy thì muộn đối với nữ. Đối với bệnh nhân 20 tuổi thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường.
Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời cũng dẫn đến biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da.
Đến độ tuổi trung niên thì mắc các bệnh như đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì phát triển bình thường và không có biến chứng
Mức độ nhẹ: Chỉ người mang gen bệnh giống như người bình thường. Chỉ biểu hiện khi cơ thể có nhu cầu về máu tăng.
Tùy vào mức độ mắc bệnh để có cách phòng bệnh tốt nhất. Các mức độ bệnh được phân loại như sau:
Đối với thể nhẹ: Không cần điều trị (người chỉ mang gene).
Thể trung bình: Theo dõi dấu hiệu thiếu máu, nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng, hoặc huyết sắc tố giảm thấp hơn ngưỡng thông thường thì cho truyền hồng cầu lắng.
Thể nặng: Bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tủy xương không hoạt động quá mức. Ngoài ra trẻ cũng cần được thải sắt vì ứ sắt sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu trẻ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.
Lời khuyên cho mọi người, hãy nên xét nghiệm sàng lọc và đến các bệnh viện để được bác sĩ tư vấn kỹ càng cho từng thể mắc bệnh.
P.V (Theo Vụ Truyền thông - Giáo dục, thuộc Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình)
