Tăng cường sàng lọc cho trẻ sơ sinh

Trẻ sau sinh có nguy cơ mắc các bệnh lý, trong đó có yếu tố di truyền. Việc thăm khám, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sau sinh là hết sức cần thiết, nhằm phát hiện sớm dị tật nguy hiểm, từ đó có biện pháp can thiệp phù hợp.

Nhân viên y tế Bệnh viện Phụ sản - Nhi tư vấn sàng lọc sau sinh cho các sản phụ. Ảnh: PHAN CHUNG

Trung tâm Sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng vừa sàng lọc và phát hiện bệnh nhi N.K.D. (trú huyện Hòa Vang) bị rối loạn chuyển hóa acid amin, acid béo. Đây là bệnh lý do một số đột biến gene gây ra, dẫn tới ứ đọng thức ăn, gây độc cho cơ thể. Điều đặc biệt, chứng rối loạn này không được phát hiện trong quá trình mang thai và ngay lúc sinh ra mà chỉ biểu hiện rõ khi bú sữa mẹ sau một vài lần. Việc rối loạn chuyển hóa acid amin, acid béo khiến bệnh diễn biến nhanh, gây di chứng nặng nề về sức khỏe, tâm thần, thậm chí gây tử vong. Sau khi phát hiện, bệnh nhi D. được các bác sĩ hướng dẫn, chỉ định điều trị theo phác đồ để loại bỏ các nguy cơ.

Trước đó, bệnh nhi T.T.K.Q (trú huyện Đại Lộc, tỉnh Quảng Nam) thông qua sàng lọc sau sinh đã phát hiện chứng suy giáp trạng bẩm sinh. Đây là chứng do tuyến giáp không sản xuất đủ hormon đáp ứng nhu cầu cần thiết cơ thể. Sự thiếu hụt này khi trẻ sơ sinh bị vàng da, ngủ nhiều, không linh hoạt, ít khóc, bỏ bú, chậm lên cân. Ở giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ, nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời, trẻ sẽ chậm phát triển về mặt thể chất và trí tuệ so với người bình thường. Cũng giống như nhiều trẻ được phát hiện bệnh lý, bé Q. được can thiệp, hỗ trợ và chăm sóc theo y lệnh. Điều đáng nói, đến nay bé Q. đã lên 3 tuổi nhưng vẫn đều đặn đến khám, điều trị theo lịch hẹn của các bác sĩ. Bởi đây là một hành trình kéo dài, cần sự kiên trì, tuân thủ của người nhà và sự đồng hành bền bỉ của nhân viên y tế.

Mỗi năm, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng thực hiện sàng lọc sau sinh cho hơn 16.000 trẻ em được sinh ra. Dựa trên quy trình chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bộ Y tế ban hành, các nhân viên y tế của trung tâm thực hiện thăm, khám toàn diện, tư vấn cho gia đình. Trẻ sau sinh sẽ được sàng lọc bệnh tim bẩm sinh, sàng lọc các bệnh lý thông qua lấy máu gót chân và sàng lọc suy giảm thính lực. Một số bệnh lý thường được phát hiện và can thiệp điều trị kịp thời như: thiếu men G6DP làm chậm phát triển, suy giáp bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, suy giảm thính lực, tim bẩm sinh…

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thu Phương, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh, việc sàng lọc sau khi sinh là điều hết sức quan trọng và cần thiết nhằm phát hiện và điều trị, can thiệp kịp thời các bệnh lý ở trẻ. Nhiều trẻ sau khi sàng lọc thì phát hiện một số bệnh lý di truyền, thiếu hormon phát triển, rối loạn chuyển hóa… “Chỉ trong vòng 1 tháng, thông qua hoạt động sàng lọc sau sinh cho hơn 1.000 trẻ chào đời, chúng tôi đã ghi nhận 12 trường hợp thiếu men G6DP gây suy thận, thậm chí bại não, chậm phát triển; 7 trường hợp suy giáp; 11 trường hợp liên quan khiếm thính và 26 trường hợp có dị tật liên quan đến tim. Tùy theo các bệnh lý được phát hiện, trung tâm sẽ chuyển đến các chuyên khoa phù hợp để được điều trị, tư vấn và theo dõi. Mức độ nặng, nhẹ khác nhau nhưng phát hiện sớm, kịp thời thì khả năng và hiệu quả điều trị sẽ cao hơn”, bác sĩ Phương cho biết.

Trước đây, các hoạt động khám, xét nghiệm và sàng lọc bệnh lý diễn ra chậm do phải phụ thuộc vào kết quả gửi mẫu từ các cơ sở y tế tại Hà Nội và Thành phố Hồ Chí Minh. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, hoạt động sàng lọc sơ sinh tại Đà Nẵng được đẩy mạnh, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng được đầu tư, nâng cấp và làm chủ các kỹ thuật xét nghiệm, sàng lọc. Điều này giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán, sàng lọc và phát hiện bệnh lý (nếu có) ở trẻ, từ đó đưa ra các phương pháp điều trị, tư vấn kịp thời. Theo đó, trong vòng 72 giờ sau sinh, trẻ sẽ được thăm khám, thực hiện đầy đủ các xét nghiệm, sàng lọc. Sau khi khai thác tiền sử của mẹ và trẻ (các thông số sau sinh), nhân viên y tế sẽ tổ chức khám toàn trạng, đánh giá tình trạng phát triển và thực hiện siêu âm, xét nghiệm.

“Đây là hoạt động chuyên môn mang tính chủ động nhằm hướng đến nâng cao chất lượng dân số trong tương lai. Bởi một đứa trẻ sinh ra nếu không may bị bệnh mà không được phát hiện, điều trị kịp thời sẽ rất thiệt thòi và trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chính vì thế, các bậc phụ huynh cần tìm hiểu, quan tâm và chủ động trong việc đăng ký, hợp tác khám, sàng lọc cho con em mình sau sinh. Bởi hiện nay vẫn còn một số trường hợp e ngại, thậm che giấu các khiếm khuyết của con em mình. Điều này là không nên”, bác sĩ Phương cho biết.

PHAN CHUNG