Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng ra mắt Phòng khám Tư vấn di truyền

Theo bệnh viện, đây là phòng khám chuyên sâu đầu tiên tại miền Trung cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền về bệnh lý ung thư. Phòng khám nhằm hỗ trợ điều trị, đánh giá nguy cơ và tư vấn tầm soát cho các thành viên có nguy cơ cao trong gia đình.

TS.BS Nguyễn Phạm Thanh Nhân, Trưởng phòng Kế hoạch tổng hợp Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng, cho biết đột biến gen ở một số bệnh ung thư có thể mang tính di truyền, làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

“Người được xác định mang gen di truyền ung thư cần được quản lý và sàng lọc theo chương trình riêng biệt, đồng thời nhận tư vấn về các biện pháp theo dõi, tầm soát phát hiện sớm, can thiệp giảm nguy cơ và điều trị phù hợp”, TS.BS Nguyễn Phạm Thanh Nhân cho biết.

Theo bệnh viện, việc mang yếu tố di truyền không đồng nghĩa với việc chắc chắn sẽ mắc ung thư. Mức độ nguy cơ phụ thuộc vào loại gen, biến thể cụ thể, tiền sử gia đình và nhiều yếu tố khác. Vì vậy, kết quả xét nghiệm gen cần được phân tích và tư vấn bởi các chuyên gia y tế.

Không phải mọi bệnh nhân ung thư đều cần xét nghiệm gen di truyền. Chỉ định này được đưa ra dựa trên loại ung thư, độ tuổi, đặc điểm bệnh lý cùng tiền sử mắc bệnh của bản thân và gia đình.

Các trường hợp nên cân nhắc tư vấn di truyền gồm: người mắc ung thư khi còn trẻ, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng khởi phát sớm; người mắc ung thư vú bộ ba âm tính hoặc nam giới bị ung thư vú; người mắc nhiều bệnh ung thư nguyên phát.

Ngoài ra, việc tư vấn cũng được cân nhắc cho những gia đình có nhiều người mắc ung thư, nhất là khi cùng một loại bệnh hoặc các bệnh liên quan xuất hiện qua nhiều thế hệ; hoặc người có thân nhân được xác định mang biến thể gen gây bệnh liên quan đến ung thư di truyền.

Đối với bệnh nhân đang điều trị, việc xác định đột biến gen ở một số loại ung thư có thể cung cấp thêm thông tin giúp bác sĩ lựa chọn phác đồ phù hợp. Kết quả này cũng hỗ trợ đánh giá nguy cơ xuất hiện các bệnh ung thư khác trong tương lai để xây dựng kế hoạch theo dõi lâu dài.

Nếu phát hiện biến thể gen gây bệnh có khả năng di truyền, các thành viên liên quan trong gia đình sẽ được tư vấn và cân nhắc xét nghiệm. Việc nhận biết nguy cơ từ sớm giúp chủ động xây dựng kế hoạch tầm soát, theo dõi hoặc áp dụng các biện pháp giảm thiểu rủi ro theo khuyến cáo chuyên môn.