Ngày 16-11, Vương quốc Anh trở thành quốc gia đầu tiên trên thế giới phê chuẩn loại thuốc điều trị qua gene với hai chứng bệnh liên quan tới những trục trặc, rối loạn máu do di truyền. Liệu pháp này được áp dụng với người bệnh từ 12 tuổi trở lên.
 |
| Các liệu pháp trị bệnh bằng gene vẫn tốn kém nhất thế giới và hiện chưa có mức giá cụ thể của Casgevy. Ảnh: Canceracademy.nhs.uk |
Cơ quan Quản lý dược phẩm và các sản phẩm chăm sóc sức khỏe của Anh (MHRA) cho biết, thuốc Casgevy được cấp phép điều trị bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh beta thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh thể beta. Cả hai bệnh này đều phát sinh từ những trục trặc trong mã di truyền liên quan tới cấu trúc và việc sản xuất tế bào hồng cầu trong máu (haemoglobin), protein chứa sắt khiến máu có màu đỏ và làm nhiệm vụ đưa ô-xy đi khắp cơ thể.
Thêm lựa chọn điều trị
Bệnh hồng cầu hình liềm đặc biệt phổ biến ở những người gốc châu Phi và vùng Caribe, trong khi bệnh tan máu bẩm sinh thể beta là bệnh di truyền phổ biến ở những người vùng Địa Trung Hải, Nam Á, Đông Nam Á và Trung Đông. Riêng tại Anh có khoảng 15.000 người bệnh mắc chứng hồng cầu hình liềm và khoảng 1.000 người bị tan máu bẩm sinh thể beta.
Casgevy là loại thuốc đầu tiên trên thế giới có sử dụng công cụ chỉnh sửa gen CRISPR được cấp phép điều trị. Công cụ chỉnh sửa gen CRISPR từng mang lại cho các nhà phát minh giải Nobel năm 2020. Trước khi thuốc Casgevy được cấp phép, liệu pháp duy nhất để điều trị hai chứng bệnh đã nêu là ghép tủy xương vốn đòi hỏi sự phù hợp khắt khe giữa người cho với người nhận và luôn có nguy cơ bị đào thải sau ghép.
Theo chia sẻ của ông Julian Beach, quyền Giám đốc MHRA, trong các thử nghiệm lâm sàng, thuốc Casgevy cho thấy khả năng khôi phục quá trình sản xuất huyết sắc tố (haemoglobin) trong phần lớn những người tham gia thử nghiệm vốn bị hồng cầu hình liềm và tan máu bẩm sinh thể beta, giúp giảm các triệu chứng bệnh. Cụ thể, trong nghiên cứu đó, 97% người bị hồng cầu hình liềm hết đau đớn sau 1 năm điều trị và 93% người bị tan máu bẩm sinh thể beta không cần truyền máu trong 12 tháng. Những kết quả tích cực này đem lại hy vọng cho các bệnh nhân đang mắc hai loại bệnh rối loạn máu do di truyền vốn gây đau đớn, thiếu máu, nhiễm trùng nặng và trong một số trường hợp gây tử vong. Với những người bị tan máu bẩm sinh thể beta, họ có thể bị thiếu máu nghiêm trọng và thường cần phải được truyền máu từ 3 đến 5 tuần một lần bên cạnh các điều trị thường xuyên bằng thuốc men khác.
Phí điều trị hơn 1 triệu USD
Để điều trị bằng Casgevy, các bác sĩ sẽ lấy tế bào gốc từ tủy xương của người bệnh và chỉnh sửa lại một gene trong các tế bào đó trong phòng thí nghiệm. Sau đó, họ đưa các tế bào được chỉnh sửa này vào lại cơ thể người bệnh. Tuy nhiên, vấn đề lớn nhất hiện nay vẫn là chi phí điều trị bằng thuốc Casevy còn quá đắt. Theo Telegraph, sau khi được MHRA cấp phép, ước tính phí điều trị cho mỗi bệnh nhân sẽ vào khoảng 1 triệu bảng Anh (tương đương 1,24 triệu USD).
Thực tế, các liệu pháp trị bệnh bằng gene vẫn thuộc diện tốn kém nhất thế giới và hiện chưa có mức giá cụ thể của Casgevy. Tuy nhiên, những liệu pháp điều trị tương tự khác có thể tốn khoảng 3 triệu bảng Anh (3,7 triệu USD) mỗi lần điều trị. Ngoài ra còn vấn đề khác là liệu pháp mới này có thể cứu sống người bệnh nhưng sẽ không ngăn được nguy cơ bệnh của họ tiếp tục di truyền cho con cái. Ông John James, Giám đốc điều hành của Hiệp hội hồng cầu hình liềm cho biết các lựa chọn điều trị hiện nay rất hạn chế, do đó việc Anh phê chuẩn thuốc Casgevy tạo thêm cơ hội giúp cải thiện đáng kể chất lượng sống của rất nhiều người.
| CRISPR: chìa khóa của y học tương lai? Trước thông tin Anh phê chuẩn thuốc Casgevy, hai công ty có trụ sở tại Mỹ là Vertex Pharmaceuticals (cũng là đơn vị sản xuất thuốc Casgevy), và CRISPR Therapeutics bày tỏ hy vọng đây là ứng dụng đầu tiên trong nhiều ứng dụng mà công nghệ từng đoạt giải Nobel có thể được đưa vào cuộc sống, phục vụ con người. Trong khi đó, các nhà khoa học tại Trường Imperial College London, cũng là những người phụ trách nhánh thử nghiệm thuốc Casgevy tại Anh, và Giáo sư Josu de la Fuente, người chịu trách nhiệm giám sát thử nghiệm lâm sàng của thuốc này, cho rằng, quyết định phê chuẩn của MHRA mang lại lựa chọn mới cho các bệnh nhân. “Tôi hy vọng các bệnh nhân có thể tiếp cận liệu pháp này nhanh nhất có thể”, Giáo sư de la Fuente nói. Tiến sĩ Helen O’Neil, Giám đốc phụ trách chương trình khoa học sinh sản và sức khỏe phụ nữ tại trường University College London, cho biết, công cụ chỉnh sửa gene CRISPR nắm giữ chìa khóa cho các liệu pháp điều trị thay đổi cuộc sống trong tương lai. |
TRẦN ĐẮC LUÂN
