Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.
Mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó có 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down; 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards; 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ trong giai đoạn sơ sinh, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…
G6PD là loại men chống lại các yếu tố oxy hóa trên màng hồng cầu. Trẻ thiếu men G6PD có thể được can thiệp, phòng ngừa biến chứng rất hiệu quả và đơn giản bằng cách cung cấp thông tin cho cha mẹ để tránh sử dụng các loại thuốc và các loại thực phẩm có thể gây vỡ hồng cầu, dẫn đến vàng da cùng hàng loạt các biến chứng nguy hiểm khác.
Bệnh suy tuyến giáp khiến trẻ chậm phát triển chiều cao, kém thông minh. Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh có thể gây tử vong. Các bé gái mắc bệnh này khi lớn lên sẽ có tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài, gây nhầm lẫn giới tính, ảnh hưởng tới tâm lý và tương lai của trẻ. Nếu phát hiện sớm ngay từ trong bào thai hay ngay sau khi sinh, các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình.
Các bệnh lý trên không nhận thấy khi khám bằng mắt thường mà phải thử máu, có thể xảy ra ngẫu nhiên với bất cứ trẻ nào, không nhất thiết phải là con của gia đình có người mắc bệnh. Vì vậy, dù không có người thân mắc bệnh này nhưng trẻ vẫn cần được xét nghiệm để loại trừ khả năng mắc bệnh, tránh những hậu quả đáng tiếc về sau. Hiện nay, ở nước ta đã có một số bệnh viện chuyên khoa về sản, nhi đang làm các xét nghiệm SLSS này.
Thực hiện việc SLSS bằng cách lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sinh ra từ 24-48 giờ sẽ giúp phát hiện một số bệnh có thể gây những khuyết tật nặng nề cho trẻ để điều trị kịp thời. Bố mẹ cần có những kiến thức hiểu biết về lợi ích của việc SLSS để trẻ được phát triển toàn diện hơn, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể làm bé bị khuyết tật hoặc tử vong. Chi phí SLSS không cao, chi phí điều trị trong trường hợp trẻ bị bất thường cũng không đắt tiền, có thể chấp nhận được đối với mọi gia đình. Bởi vậy, mọi trẻ sơ sinh đều có quyền và cần có cơ hội như nhau để được SLSS dù được sinh ở tuyến y tế nào.
M.T
