Để giảm thiểu số trẻ sinh ra chậm phát triển trí tuệ, bị dị tật bẩm sinh, hiện nay trẻ sơ sinh được áp dụng phương pháp sàng lọc ngay sau 24 - 72 giờ ra đời bằng cách xét nghiệm máu ở gót chân.
 |
| Nữ hộ sinh thực hiện chăm sóc trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng. |
Lấy máu gót chân
Từ nhiều năm nay, thành phố Đà Nẵng triển khai tốt dịch vụ sàng lọc sơ sinh tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh tại các tuyến quận, huyện và các bệnh viện trong thành phố. Đặc biệt Trung tâm Sàng lọc sơ sinh thuộc Bệnh viện Phụ sản - Nhi là đơn vị vận hành rất tốt việc này.
Từ đầu năm đến nay, Trung tâm này đã sàng lọc sơ sinh trên 14.000 trường hợp, tầm soát được 5 bệnh như: suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tim bẩm sinh, khiếm thính... Đây là những bệnh lý không thể nhận thấy khi khám bằng mắt thường mà phải thử máu và bệnh có thể xảy ra ngẫu nhiên ở bất cứ trẻ nào.
Những bệnh lý này có thể điều trị khỏi và dự phòng để trẻ phát triển bình thường; tuy nhiên, nếu không được xét nghiệm tầm soát trong những ngày đầu đời của trẻ thì về sau sẽ không phát hiện được và bệnh sẽ ảnh hưởng rất nhiều đến chất lượng sống của trẻ. Nhiều địa phương đã đưa công tác này thành tiêu chí quan trọng trong đánh giá chất lượng dân số.
Theo bà Hứa Thị Thục Khánh, Trạm trưởng Trạm Y tế phường Mỹ An (quận Ngũ Hành Sơn), mỗi năm tại phường có hơn 350 trẻ được sinh ra, trong đó 100% bà mẹ và trẻ sơ sinh đều được sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Bà Mai Thị N. (phường Hòa Quý, quận Ngũ Hành Sơn), bà ngoại bé trai sinh mổ được 2 ngày tuổi vừa được lấy máu gót chân xuýt xoa: “Mẹ cháu xót ruột, không dám bế con nên tôi làm giúp. Phí chỉ có 330.000 đồng mà kiểm tra được tới 5 bệnh. Lúc đầu gia đình còn do dự không biết có nên cho bé tầm soát sơ sinh hay không vì cháu còn đỏ hỏn mà bị lấy máu, nhìn thương lắm, nhưng khi được thực hiện sàng lọc sơ sinh, gia đình thật mừng. Không chỉ cháu tôi mà hầu hết bé nào sinh xong cũng được tư vấn lấy máu gót chân để kiểm tra sức khỏe”.
Phát hiện bệnh từ những giọt máu
Tất cả các bé vừa sinh ra đều được tư vấn lấy máu gót chân để tầm soát bệnh, nhưng có trường hợp vì tâm lý sợ con đau hoặc có suy nghĩ “cha mẹ khỏe, ắt con khỏe” nên dù được bác sĩ tư vấn, phụ huynh vẫn từ chối làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con.
Chị N.T.H. (xã Hòa Bắc, huyện Hòa Vang) hối hận: “Được bệnh viện tư vấn sàng lọc sơ sinh nhưng vợ chồng tôi sợ con đau nên không làm. Khi con được 3 tuần tuổi, thấy con bị vàng da, lại nghĩ do sinh lý, chỉ cần tắm nắng sẽ hết nhưng càng về sau thì da con càng vàng, đến khi vào Bệnh viện Phụ sản - Nhi khám, bác sĩ nói bé bị bệnh thiếu men G6PD phải nhập viện điều trị gấp. Thương con mà hại con. Nếu phát hiện sớm ngay từ khi mới sinh bằng xét nghiệm lấy máu gót chân thì việc điều trị sớm đỡ nguy hiểm đến tính mạng của cháu”.
Tuy nhiên, các chuyên gia khuyến cáo, việc lấy mẫu, xét nghiệm phải thực hiện tại các cơ sở uy tín. Nếu chẩn đoán sai, không phát hiện ra những trường hợp trẻ bị dị tật sẽ để lại nhiều hệ lụy, tăng gánh nặng cho gia đình và xã hội. Do đó, các giải pháp hiện thời là đẩy mạnh truyền thông, vận động nâng cao ý thức người dân đến các đơn vị uy tín, chất lượng. Ngành chức năng cần tăng cường thanh kiểm tra, giám sát, xử lý ngay khi phát hiện đơn vị không đủ chuyên môn thực hiện sàng lọc.
| "Việc sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy vài giọt máu ở gót chân của trẻ sơ sinh không gây nguy hiểm cho trẻ, không tốn kém chi phí mà mang lại hiệu quả lớn. Nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ phát triển toàn diện hơn, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể làm trẻ bị khuyết tật hoặc tử vong; đỡ gánh nặng cho gia đình, xã hội khi nuôi dưỡng trẻ bệnh tật, góp phần cải thiện chất lượng giống nòi”. |
| Hơn 3 năm qua, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng đã phát hiện 222 trường hợp dương tính thiếu men G6PD và tư vấn, chữa trị cho các bé. Khi thiếu men G6PD, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. |
Bài và ảnh: MAI KHUÊ
