Mô hình sàng lọc trước sinh và sơ sinh là giải pháp quan trọng nhằm phát hiện, can thiệp sớm bệnh tật ở thai nhi cũng như sơ sinh, hạ thấp tỷ lệ dị tật bẩm sinh.
Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ), mỗi năm ước tính khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra và từ 22.000 - 30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh.
 |
| Tư vấn cho các bà mẹ về sàng lọc trước sinh và sơ sinh. |
Lợi ích
Nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện khoảng 700 trẻ bị bệnh về đường máu; 1.400 trẻ bị bệnh Down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 - 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 60-70% các dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân.
Như vậy, nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Chẳng hạn, hội chứng Down có tỷ lệ mắc khá cao trong cộng đồng (1/700 trẻ đẻ sống), có thể phát hiện được trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hóa 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và chẩn đoán di truyền. Tuy nhiên, những dị tật này rất khó phát hiện nếu thai phụ không được sàng lọc trước sinh.
Ông Bùi Văn Quốc, Giám đốc Trung tâm DS-KHHGĐ quận Liên Chiểu, cho biết chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh được triển khai trên diện rộng, năm 2012 tổ chức được 10 buổi truyền thông nhóm cho phụ nữ mang thai, tư vấn cho bà mẹ khám thai và tiêm phòng uốn ván tại các trạm y tế, qua đó cung cấp kiến thức, tham gia sàng lọc trước sinh cũng như sơ sinh. Để chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh đạt hiệu quả cao hơn, quận Liên Chiểu đã cung cấp các dịch vụ tốt nhất tới phụ nữ mang thai và bà mẹ có con nhỏ qua việc đẩy mạnh truyền thông, tư vấn, khám, siêu âm định kỳ. Nhờ đó, chất lượng dân số trên địa bàn quận ngày một nâng cao, người dân nhận thức được lợi ích thiết thực của việc sàng lọc sơ sinh.
Tuy nhiên, ý thức của người dân chưa cao nên chưa tích cực tiếp cận với chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh. Nhiều phụ nữ mang thai, có con sơ sinh ít có kiến thức về hậu quả của việc không sàng lọc trước và sơ sinh, không khám và theo dõi thai định kỳ tại các cơ sở y tế. Tâm lý này không chỉ có ở người dân vùng nông thôn, mà còn cả những người có trình độ học vấn cao.
Sàng lọc góp phần giảm thiểu bệnh tật cho trẻ
Theo lời khuyên của các chuyên gia y tế, để các trẻ đều khỏe mạnh, không bị dị tật, các thai phụ nên đi khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế. Tại đây các bác sĩ sẽ tư vấn các bước cần thiết để sàng lọc trước sinh và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước khi sinh. Việc sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi (như chọc ối, lấy gai nhau…), siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa rất quan trọng.
Đặc biệt, trong 3 tháng đầu thai kỳ, đây là giai đoạn để phát hiện sớm thai kỳ có nguy cơ bệnh Down, rối loạn di truyền, thai vô sọ, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. Đồng thời, sàng lọc sơ sinh cũng cần được tiến hành sau sinh. Kỹ thuật sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ sinh từ 36-48 giờ tuổi, sau sinh sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân nhằm phát hiện các bệnh: thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy giáp trạng bẩm sinh và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bộ phận sinh dục nửa nam, nửa nữ). Nếu những bệnh này được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển bình thường, những đứa trẻ sinh ra có bệnh sẽ được điều trị kịp thời.
Bài và ảnh: MINH PHÚC
