Phát hiện rối loạn di truyền "giấu mặt" lâu nay

Đột biến ở gene RNU4-2 có liên quan đến tình trạng chậm phát triển nghiêm trọng và hàng trăm người đã được chẩn đoán mắc bệnh này, nhưng mối quan hệ giữa sự đột biến đó và hậu quả của nó với sức khỏe con người chỉ vừa mới được giới khoa học “chỉ mặt, đặt tên”.

Các phát hiện trong nghiên cứu do Đại học Oxford (Anh) chủ trì vừa được công bố ngày 11-7 trên tạp chí Nature. Đây là bước đi đáng chú ý đầu tiên hướng tới phát triển những phương pháp điều trị trong tương lai với những chứng rối loạn có ảnh hưởng nghiêm trọng đến các phương diện học tập, hành vi, lời nói và vận động của con người.

Dù hầu hết các rối loạn phát triển thần kinh (NDD) được cho là do di truyền và có nguyên nhân từ những đột biến trong gene, nhưng cho đến nay, khoảng 60% trong số những người mắc NDD vẫn không biết sự thay đổi cụ thể nào trong bộ gene đã gây ra chứng rối loạn đó ở họ.

Đến nay, gần như tất cả các gene được biết có liên quan đến NDD đều tham gia vào việc tạo protein. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu nói đã phát hiện gene RNU4-2 lại tạo ra một phân tử RNA đóng vai trò quan trọng trong cách xử lý các gene khác trong tế bào. Theo The Guardian, đột biến gene RNU4-2 gây ra tình trạng chậm phát triển nghiêm trọng. Nhiều trẻ được chẩn đoán mắc chứng này đã không thể nói, phải ăn qua ống truyền và bị co giật. Chứng bệnh còn gây ra những rối loạn đặc trưng về diện mạo như đôi tai lớn cúp lại, hai má phúng phính và miệng có những góc bị lõm xuống. Bà Nicola Whiffin, Phó giáo sư tại Viện Dữ liệu lớn và Trung tâm Di truyền Con người của Đại học Oxford, cho biết: “Không có gì lạ khi phát hiện một chứng NDD, nhưng sẽ là rất bất thường khi nhận thấy một NDD như thế này. Tình trạng này xuất hiện thường xuyên một cách đáng ngạc nhiên. Tại sao chúng ta lại chưa từng thấy nó trước đây?”.

Như đã nói ở trên, khoảng 60% những người bị NDD không được phát hiện ngay cả khi làm xét nghiệm di truyền toàn diện. Điều này khiến họ không biết gì về nguyên nhân gốc rễ của tình trạng đó. Vậy nên một kết luận chẩn bệnh chính thức của giới chuyên môn sẽ giúp người bệnh và gia đình họ biết được nguyên nhân bệnh lý và kết nối họ với một cộng đồng sẻ chia, hỗ trợ. Về phía các nhà khoa học, việc nắm được đặc điểm di truyền học của một người mắc chứng NDD sẽ giúp mở đường cho các thử nghiệm và nghiên cứu rộng hơn về những liệu pháp điều trị trong tương lai.

Theo The Guardian, hầu hết các nghiên cứu tìm hiểu nguyên nhân di truyền của chứng NDD lâu nay đều tập trung các gene mà cơ thể sử dụng để tạo ra protein. Nhưng sau khi phân tích bộ gene hoàn chỉnh của gần 9.000 người mắc NDD, một nhóm hợp tác quốc tế do bà Whiffin phụ trách đã có một khám phá tình cờ. Theo đó, họ nhận thấy 115 người bệnh bị NDD đã cùng có đột biến ở RNU4-2, một gene vốn không được cơ thể sử dụng để tạo ra protein. Các đột biến ở gene này ước tính chiếm gần 0,5% trong tổng số các NDD trên toàn cầu, tương ứng với hàng trăm nghìn người. Bà Whiffin cho biết: “Chúng tôi biết là có hàng trăm bệnh nhân, nhưng một trong những vấn đề chính là chúng tôi chỉ có thể đưa ra chẩn đoán ở những người bệnh mà chúng tôi có toàn bộ bộ gene của họ”.

Một hy vọng trong tương lai là sử dụng các công cụ trí tuệ nhân tạo để nhận biết NDD bằng cách chỉ cần dựa vào đặc điểm khuôn mặt. Nếu cách này thành công, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh bằng cách đơn giản là tải ảnh chân dung họ lên phân tích. TS. Anne O’Donell-Luria, đồng Giám đốc Trung tâm di truyền học Mendel tại Viện Broad của MIT và Harvard (Viện Broad), nhận định việc xác định được đột biến ở RNU4-2 là bước quan trọng đầu tiên để hiểu rõ hơn về nguyên nhân nền tảng về mặt sinh học của căn bệnh, từ đó mở ra hy vọng cũng như lộ trình nghiên cứu tiềm năng hướng tới một liệu pháp điều trị hiệu quả cho chứng NDD mà nó gây ra.

TRẦN ĐẮC LUÂN