Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Vì lợi ích lâu dài

Với sự phát triển của y học hiện đại, sàng lọc trước sinh và sơ sinh (SLTS&SS) được coi là “chìa khóa vàng” giải mã dị tật bẩm sinh ở trẻ, qua đó góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Bác sĩ thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ tại Bệnh viện Gia Đình Đà Nẵng. Ảnh: Q.T

Đừng để ân hận

Mang thai con thứ hai ở tuổi 36, chị T.T.H (phường Hòa Quý, quận Ngũ Hành Sơn) chủ quan vì nghĩ bản thân khỏe mạnh, đứa con đầu phát triển bình thường, gia đình không có tiền sử bệnh di truyền nên khi được bác sĩ khuyên thực hiện xét nghiệm SLTS, chị không nghe theo. Kết quả, chị H. vô cùng ân hận khi con sinh ra bị mắc hội chứng Down (bất thường về thể chất và trí tuệ).

Theo ThS.BS Đồng Thị Hồng Trang (chuyên khoa Sản, Phó Giám đốc Phòng khám Pasteur, phường Hòa Minh, quận Liên Chiểu), trường hợp chị H. không phải là cá biệt. Khoảng 60% số bà mẹ mang thai đến bệnh viện kiểm tra định kỳ khá cao, nhưng nhiều người chỉ quan tâm giới tính thai nhi, chưa chú trọng việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật. Mặt khác, thai phụ đi siêu âm, xét nghiệm không đúng thời điểm, nên khó phát hiện các dị tật.

Thậm chí, việc lấy máu gót chân ở trẻ sau sinh cũng khó triển khai, do nhiều sản phụ xin xuất viện sớm hoặc sợ con bị đau… “Khi phát hiện những bất thường của thai nhi, các bác sĩ sẽ có những can thiệp kịp thời. Nhờ đó, không ít thai nhi được cứu chữa ngay từ khi còn trong bụng mẹ, hoặc vừa mới chào đời. Thế nhưng, không ít phụ nữ mang thai chưa hiểu hết tầm quan trọng của SLTS&SS. Có những thai phụ được chỉ định xét nghiệm máu sàng lọc bệnh lý cho thai nhi, nhưng cho rằng chỉ cần siêu âm là đủ.

Trong khi đó, việc siêu âm thai chỉ giúp sàng lọc các bất thường về hình thái bên ngoài liên quan mặt, chân, tay và bất thường các bộ phận bên trong cơ thể như: tim, phổi, hệ tiêu hóa… và cũng chỉ phát hiện được 80% dị tật. Muốn phát hiện thai nhi có các bệnh lý liên quan vấn đề di truyền, cần phải làm thêm các xét nghiệm sàng lọc”, BS Trang nói.

 ThS.BS Nguyễn Thị Thanh Loan (Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Gia Đình Đà Nẵng) cho hay: “Thực hiện sàng lọc để phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ ra đời, cho phép phát hiện các rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ nếu không được điều trị sớm; từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp, giúp trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng”.

Tháng 9-2014, Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng thành lập đơn vị sàng lọc sơ sinh (SLSS), phụ trách tiếp nhận và trả kết quả sàng lọc cho bà mẹ đến sinh tại bệnh viện. Giai đoạn này, tỷ lệ thai phụ tham gia sàng lọc còn thấp, chỉ đạt xấp xỉ 50%. Đến tháng 12-2015, sau khi thành lập Trung tâm SLSS, chương trình sàng lọc cho các bé sinh ra trên địa bàn Đà Nẵng có nhiều tín hiệu khởi sắc. Nhân viên y tế tư vấn về chương trình sàng lọc, lấy mẫu xét nghiệm, trả kết quả qua phần mềm chuyên dụng, điện thoại trực tiếp thông báo sớm đến gia đình có kết quả nghi ngờ, chẩn đoán sớm, tư vấn điều trị sớm nhằm đạt hiệu quả điều trị tốt nhất có thể.

Tính đến nay, trên 96% các trẻ được sinh ra tại bệnh viện được tham gia chương trình sàng lọc, mở rộng nhận mẫu từ các bệnh viện quận, một số bệnh nhân tư nhân trên địa bàn và khu vực lân cận. ThS.BS Hoàng Nguyễn Thanh Thủy, Phó Giám đốc Trung tâm SLSS (Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng) cho hay: “Chương trình SLTS&SS vẫn còn những khó khăn như gia đình chưa hiểu hết lợi ích của SLSS vì nghĩ nhiều bé trước đây không làm SLSS vẫn không sao.

Họ không biết rằng, nếu không may bé có bệnh thật sự, nhưng đợi đến khi có biểu hiện bệnh mới đi khám thì khá muộn, hiệu quả điều trị rất thấp, để lại di chứng nặng nề. Một vấn đề nữa là chương trình SLTS&SS hiện không nằm trong danh mục được BHYT chi trả. Đây là khoản tiền cần đắn đo suy nghĩ cho bệnh nhân có thu nhập thấp”.

Chìa khóa nâng cao chất lượng giống nòi

ThS. Phùng Thị Hương Hạnh, Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Đà Nẵng cho hay, chất lượng dân số đang là thách thức lớn đối với sự phát triển bền vững không chỉ ở Việt Nam mà cả trên thế giới. Một trong những nội dung liên quan đến chất lượng dân số là quy mô người khuyết tật có xu hướng ngày càng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau, trong đó phải kể đến dị tật bẩm sinh.

Dị tật bẩm sinh là bất thường gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, là nguyên nhân gây tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Nếu không được tích cực dự phòng và điều trị sớm thì tỷ lệ dị dạng, dị tật bẩm sinh tiếp tục tăng cao và để lại hậu quả nặng nề cho từng gia đình, cộng đồng và xã hội.

 Chương trình SLTS&SS bắt đầu được triển khai trên địa bàn Đà Nẵng vào năm 2009; đến nay, toàn thành phố có từ 80-95% các trẻ sơ sinh được SLSS&SLTS. Năm 2020, thành phố phải thực hiện cách ly xã hội trong 2 đợt Covid-19, nhưng từ tháng 1 đến tháng 8, tỷ lệ SLSS&TS đạt khá cao; trong đó, SLTS: 62,6% (5.313 bà mẹ được sàng lọc/8.488 bà mẹ mang thai); SLSS: 83,9% (6.472 trẻ sơ sinh được sàng lọc/7.716 trẻ em sinh).

Theo bà Hạnh, mặc dù kinh phí Chương trình mục tiêu y tế hằng năm chỉ tập trung cho 56 cuộc nói chuyện chuyên đề SLTS&SS tại cộng đồng, kinh phí thực hiện kỹ thuật SLTS&SS thực hiện 100% xã hội hóa tại các cơ sở y tế trong và ngoài công lập trên địa bàn thành phố nhưng hiệu quả mang lại từ chương trình này rất lớn.

Chẳng hạn, năm 2019 có 150 phụ nữ mang thai chẩn đoán xác định dị tật bào thai như Down, dị tật ống thần kinh, bất thường nhiễm sắc thể khác... “Sau khi được chẩn đoán xác định, các cơ sở y tế tiến hành hội chẩn và tư vấn rõ ràng, trách nhiệm đối với bà mẹ mang thai và người nhà. Khi nào nhận được sự thống nhất, cơ sở y tế mới tiến hành quy trình đình chỉ thai nghén theo quy định.

Riêng có 88 trẻ sơ sinh được chẩn đoán xác định được theo dõi và điều trị như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được cơ sở y tế tư vấn và điều trị sớm để giúp trẻ phát triển bình thường, tránh những hậu quả nặng nề mà dị tật bẩm sinh gây ra, nâng cao được chất lượng dân số, cải thiện và giảm gánh nặng cho gia đình cũng như xã hội”, bà Hạnh nói.

QUỲNH TRANG