Bảo vệ con thơ

Hiện nay, các biện pháp bảo vệ sức khỏe bà mẹ trước và trong thời kỳ mang thai ngày càng được chú trọng; qua đó có thể phòng ngừa và giảm tác động thứ cấp của các dị tật, khuyết tật ở trẻ do được can thiệp sớm. Tuy nhiên, phòng ngừa khuyết tật cũng là vấn đề phức tạp khi hiện nay, số trẻ bị khuyết tật về ngôn ngữ, đặc biệt là chứng tự kỷ ngày càng nhiều.

Số lượng bệnh nhi bị tự kỷ có xu hướng tăng qua các năm. Trong ảnh, một bệnh nhi bị tự kỷ đang được điều trị tại Bệnh viện Phục hồi chức năng Đà Nẵng. Ảnh: MAI HIỀN

Sàng lọc các nguy cơ

Sàng lọc trước sinh và chẩn đoán tiền sinh giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc, nhiễm sắc thể và gen của phôi thai sớm nhất có thể. Mục tiêu của sàng lọc trước sinh là sử dụng các công cụ không xâm lấn thực hiện cho tất cả các sản phụ, từ đó phân loại ra nhóm có nguy cơ cao và nhóm có nguy cơ thấp bị bất thường: nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward), nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down).

Sau đó, nhóm sản phụ có nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn hoặc cao cấp (chọc ối, sinh thiết gai nhau, MRI) để chẩn đoán bất thường. Bác sĩ Hà Thị Tiểu Di, Trưởng khoa Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng cho biết: “Tùy theo các bất thường được chẩn đoán ở thai nhi sau khi khám sàng lọc trước sinh rơi vào trường hợp bất thường có thể sửa chữa được hay không sẽ tư vấn cho cặp vợ chồng tiếp tục giữ thai hay không.

Khám sàng lọc trước sinh bao gồm: siêu âm thai, đo độ mờ da gáy và các xét nghiệm khác: Double test, Triple test, NIPT”. Số liệu của bệnh viện cung cấp cho thấy, từ năm 2017 đến quý 1-2019, số phụ nữ mang thai khám sàng lọc trước sinh tương ứng là 6.046 người năm 2017, 11.174 người năm 2018 và 1.879 người trong 3 tháng đầu năm 2019 và số trường hợp chẩn đoán xác định tương ứng với 1.105 trường hợp năm 2017, 879 trường hợp năm 2018, 147 trường hợp của 3 tháng đầu năm 2019.

Bác sĩ Trần Nguyễn Thu Thảo, Phó Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật (CDC) Đà Nẵng cho biết thêm: “Việc khám sàng lọc trước sinh chính là phát hiện thai nhi có bị bất thường nhiễm sắc thể: 13, 18, 21 hay không, có bị dị tật về hình thái hay không. Còn những dị tật về chức năng thường được phát hiện trong sàng lọc sơ sinh”.

Ngoài ra, trong giai đoạn trước thai kỳ, người mẹ bổ sung axit folic sẽ góp phần phòng ngừa dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thông qua việc tiêm chủng các vắc-xin phòng Rubella, cúm, thủy đậu cũng góp phần phòng ngừa dị tật ở thai nhi.

“Nếu nhiễm Rubella ở những tháng đầu của thai kỳ thì khả năng thai nhi bị dị tật là 90%. Bị nhiễm càng trễ thì khả năng thai nhi bị dị tật càng giảm, tuy nhiên vẫn ở mức cao. Và một vấn đề mà tôi thấy các sản phụ hay mắc phải là tăng cường bổ sung vitamin. Đa phần họ đều nghĩ, bổ sung càng nhiều càng tốt mà không biết rằng, nếu bị dư vitamin vẫn có thể dẫn đến dị tật ở thai nhi. Ví dụ như bị dư vitamin A có thể dẫn đến khả năng thai nhi bị quái thai, vô sọ. Tốt nhất là các sản phụ nên bổ sung vitamin theo chỉ định của bác sĩ”, bác sĩ Thảo nhấn mạnh.

Bác sĩ Trần Bảo Ngọc, Phó phòng Khám đa khoa, Trung tâm CDC Đà Nẵng cho biết: “Đa phần các trường hợp đến phòng khám để được tư vấn các loại vắc-xin nên tiêm trước khi mang thai đều quyết định tiêm sau khi được tư vấn như Rubella, thủy đậu, cúm. Giá vắc-xin không ảnh hưởng đến kế hoạch tiêm phòng của những phụ nữ có kế hoạch mang thai”.

Gia tăng số trẻ khuyết tật hệ thần kinh

Trong những năm gần đây, số trẻ khuyết tật về ngôn ngữ, đặc biệt là trẻ bị tự kỷ ngày một nhiều. Theo bác sĩ Phạm Văn Tài, Giám đốc Bệnh viện Phục hồi chức năng Đà Nẵng, nguyên nhân của bệnh tự kỷ có thể là do di truyền, tổn thương não, môi trường sống. Từ năm 2016 đến 5 tháng đầu năm 2019, số lượng trẻ điều trị về khuyết tật vận động và khuyết tật ngôn ngữ tại Bệnh viện Phục hồi chức năng Đà Nẵng có xu hướng tăng, với 455 trẻ (năm 2016), 490 trẻ (năm 2017), 731 trẻ (năm 2018), 391 trẻ (5 tháng đầu năm 2019). Trong đó, số trẻ bị tự kỷ và tăng động tăng từ 309 trẻ trong năm 2016, tăng lên 600 trẻ vào năm 2018.

Bác sĩ Trần Thị Hải Vân, Trưởng khoa Tâm thần trẻ em, Bệnh viện Tâm thần Đà Nẵng cho hay: “Độ tuổi tới khám bệnh tự kỷ những năm trước đây thường lớn hơn, cỡ 6-7 tuổi. Hiện nay tuổi các bệnh nhi tới khám và can thiệp nhỏ hơn, trung bình tầm 3-4 tuổi. Số lượng khám can thiệp mấy năm gần đây cũng tăng hơn. Điều này cho thấy, nhận thức của cha mẹ đã tăng cao khi phát hiện con cái mình có những biểu hiện bất thường đã sớm đưa vào thăm khám và trị liệu, can thiệp”.

Đồ họa: THANH HUYỀN

Có nhiều nghiên cứu về tự kỷ trong thai nhưng chỉ là những nghiên cứu thăm dò. Hiện tại, chưa có phương pháp để kiểm tra sớm về dấu hiệu của tự kỷ trong bào thai. Về nguyên nhân tự kỷ, các nghiên cứu hiện nay đều chưa khẳng định nguyên nhân chính xác của chứng tự kỷ. Một số giả thiết cho rằng, tự kỷ có nguyên nhân từ các yếu tố sinh học hoặc môi trường, hoặc cả hai, bao gồm cả các yếu tố nhiễm khuẩn lúc mang thai, các khiếm khuyết của hệ thống miễn dịch, gen.

“Qua nghiên cứu các gia đình có trẻ mắc chứng tự kỷ và những gia đình có con song sinh, nhiều học giả ủng hộ giả thuyết về gen. Tuy nhiên, đến nay, các nhà nghiên cứu chưa xác định được gen nào là gen nguyên nhân gây ra chứng này. Bằng chứng rõ ràng nhất về các yếu tố nguy cơ liên quan đến bệnh tự kỷ là sự xuất hiện các sự kiện trước và trong khi sinh: Tuổi tác của cha mẹ, bệnh tật của mẹ, các sang chấn trước, trong và sau sinh gây tổn thương não cho trẻ, đặc biệt gây tình trạng thiếu ôxy não”, bác sĩ Vân cho biết.

Bác sĩ Phạm Văn Tài nhìn nhận: “Sự gia tăng về số bệnh nhi mắc bệnh lý tự kỷ một phần là do ảnh hưởng của môi trường sống ngày một hiện đại. Bố mẹ chạy theo kinh tế, không có nhiều thời gian để trò chuyện, vui chơi cùng con. Phần lớn thời gian của trẻ được cho tiếp xúc với ti-vi, điện thoại dẫn đến việc trẻ không quan tâm đến cuộc sống xung quanh, từ đó dẫn đến việc chậm nói, phản ứng chậm. Và hiện tại, bệnh tự kỷ có thể được phát hiện khi trẻ được 12 tháng tuổi”.

MAI HIỀN