Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh được coi là biện pháp hữu hiệu phát hiện dị tật, chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
 |
| Khám sàng lọc trước sinh tại một trạm y tế. |
Can thiệp sớm
Để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh về cả thể chất và tinh thần, việc quan tâm đến đứa trẻ từ khi bắt đầu được hình thành trong bụng mẹ và sức khỏe của bà mẹ là rất cần thiết. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh mang lại cơ hội sinh con khỏe mạnh, giảm tỷ lệ bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, giảm chi phí cho gia đình, xã hội và góp phần cải thiện chất lượng dân số.
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai, để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh trong thời kỳ bào thai. Để đem lại kết quả sàng lọc trước sinh cao nhất giúp phát hiện sớm thai nhi mắc các dị tật, khuyết tật hay các hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau..., sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai từ 11-14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12-13 tuần. Ngoài ra, ở tuổi thai 18-22 tuần, siêu âm cho phép chẩn đoán nhiều dị tật hình thái của thai nhi do ở giai đoạn này các đặc điểm hình thái của thai nhi đã phát triển khá đầy đủ. Đây là phương pháp đơn giản, chi phí thấp, đem lại hiệu quả cao. Khi phát hiện những bất thường thai nhi, các bác sĩ sẽ tư vấn cho sản phụ lựa chọn đình chỉ thai nghén một số trường hợp hoặc tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ…
Sàng lọc sơ sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh. Sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm bệnh di truyền, chuyển hóa, dị tật bẩm sinh. Cụ thể, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ sinh từ 24 - 48 giờ tuổi sau sinh để phát hiện ra các bệnh như: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính).... Đối với những trường hợp bệnh lý, nếu được phát hiện phòng, điều trị và can thiệp sớm, trẻ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường.
Đẩy mạnh tuyên truyền
Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh bắt đầu được triển khai trên địa bàn thành phố Đà Nẵng từ năm 2009; đến nay, toàn thành phố có từ 80% đến 95% các trẻ sơ sinh được sàng lọc sơ sinh và sàng lọc trước sinh. Để có được thành công trên phải kể đến công tác tuyên truyền và kỹ thuật sàng lọc tại các bệnh viện, trung tâm y tế quận, huyện và các trạm y tế phường, xã.
Bác sĩ Lê Lai, Trưởng Trạm Y tế xã Hòa Phú, huyện Hòa Vang cho biết, các sản phụ đi khám thai tại trạm luôn được tư vấn rất kỹ về lợi ích của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Ngoài ra, trạm còn tổ chức các buổi nói chuyện chuyên đề xuống tận thôn, bản và được người dân hưởng ứng nhiệt tình. Nhờ vậy, dù là xã miền núi, thời gian qua, tại Hòa Phú, công tác này luôn đạt kết quả theo kế hoạch đề ra, nhận thức của người dân về vấn đề này không ngừng được nâng lên.
Chị Phạm Thị Kim Huệ, trú tổ 16, phường Mỹ An, quận Ngũ Hành Sơn đang có thai đứa con thứ hai được 21 tuần tuổi, cho biết: “Thông qua các buổi tuyên truyền tại tổ dân phố về lợi ích của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh khi mang thai, nhận thấy lợi ích, tầm quan trọng của việc này, tôi canh đúng thời điểm để khám sàng lọc đầy đủ cho con và yên tâm chăm sóc thăm khám thai nhi theo lời khuyên của bác sĩ. Sinh xong, nhất định tôi sẽ làm tiếp việc sàng lọc sau sinh cho bé”.
Sinh ra một đứa con lành lặn, khỏe mạnh là mong ước chính đáng của tất cả các bậc cha mẹ. Đó không chỉ là hạnh phúc của mỗi gia đình mà còn mang lại lợi ích chung cho toàn xã hội. Để mỗi người dân, đặc biệt các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ hiểu được lợi ích từ việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, công tác tuyên truyền cần được tăng cường và đẩy mạnh bằng nhiều hình thức thiết thực, hiệu quả.
Bài và ảnh: MAI KHUÊ
