Chỉ cần bỏ ra chi phí xét nghiệm, mỗi gia đình có thể giúp con mình tránh được hậu quả do bệnh tật dẫn đến chậm phát triển thể chất và tâm thần, cũng đồng nghĩa với việc tránh chi phí nếu phải bỏ ra để điều trị bệnh. Một thế hệ tương lai có sức khỏe thể chất cũng như tinh thần khỏe mạnh, ổn định luôn là mong ước của mọi gia đình và xã hội.
 |
| Bác sĩ tư vấn cho người nhà thai phụ về các bước sàng lọc trước sinh nhằm chuẩn bị quá trình chăm sóc, thăm khám định kỳ để bố mẹ có những đứa con khỏe mạnh. Ảnh: H.N |
Nâng cao chất lượng dân số
Năm 2011, chị T.T.L (quận Cẩm Lệ) bị nhiễm Rubella khi đang mang thai đứa con đầu lòng ở tháng thứ 6. Những tháng sau đó chị vô Sài Gòn, rồi về Đà Nẵng, theo hết bệnh viện này đến bệnh viện khác để theo dõi sức khỏe của con, mong có một “phép mầu” nào đó thay đổi kết quả bác sĩ kết luận: em bé bị điếc bẩm sinh.
Thậm chí nhiều bác sĩ còn khuyên chị bỏ thai. Nhưng chị L. quyết giữ con vì các bác sĩ cho biết, trừ những khuyết tật thuộc hệ thần kinh hoặc nhiễm sắc thể khó “sửa chữa”, nhiều dạng tật có thể chữa được bằng can thiệp y học, sớm là khi bé chào đời vài tuần tuổi hoặc sau khi đủ cân nặng cho phép.
Nay bé gái con chị L. đang đeo máy trợ thính, và học chương trình nghe-nói dành cho các bé khuyết tật thính giác ở một trung tâm dạy các bé khuyết tật. Qua tai nghe, bé có thể nói tròn vành rõ chữ và chuẩn bị vào lớp 1.
Chị L. kể chuyện mình từng cầu mong có một phép mầu, rồi chuyện chị hy vọng ra sao và theo chị, dạng tật của con không quá khó để thay đổi, vì trên thế giới người khuyết tật thính giác có thể nghe, nói và làm việc bình thường nếu như được học và can thiệp đầy đủ.
Trong quá trình thăm khám thai phụ, các bác sĩ tiến hành kiểm tra nhiều bước và dựa trên kết quả siêu âm hình thái thai, chỉ rõ và tư vấn giúp cho các ông bố, bà mẹ hiểu tình trạng phát triển bình thường hay bất thường của con.
Xem một buổi tư vấn của bác sĩ khoa Chẩn đoán hình ảnh trước sinh, BV Phụ sản – Nhi Đà Nẵng mới thấy việc chuẩn bị tâm lý đón nhận kết quả không hề dễ dàng gì. Bởi trong phiếu siêu âm của nhiều thai phụ giai đoạn 11 tuần đến 14 tuần khi đo độ mờ da gáy của em bé, bác sĩ đều nói đến tỉ lệ khoảng mờ gáy nhỏ hay lớn hơn hoặc bằng 3,5mm sẽ cho nguy cơ thấp hoặc cao, với tỉ lệ em bé dị tật ở trong trị số 1/250. Và kết quả siêu âm không bao giờ cho con số tuyệt đối.
Kể từ tháng 5-2016, khi khoa Chẩn đoán hình ảnh trước sinh được thành lập, các bác sĩ đã tiến hành tư vấn sàng lọc trước sinh-sơ sinh cho 1.560 người, và trong 5 tháng đầu năm 2017 là 2.534 người. Bác sĩ trưởng khoa Hà Thị Tiểu Di cho biết, qua siêu âm, xét nghiệm nếu phát hiện thai nhi có các dạng tật sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ của đứa trẻ, bác sĩ sẽ tư vấn kỹ để gia đình quyết định và vẫn tôn trọng lựa chọn của họ.
Tuy nhiên, việc nuôi một đứa con bị khuyết tật không hề dễ dàng, nhất là khi gặp khuyết tật trí tuệ. Và để nâng cao chất lượng dân số, mỗi người trước và sau khi lập gia đình, chuẩn bị có con cần chuẩn bị sức khỏe tốt để có được những đứa con, tức thế hệ tương lai khỏe mạnh.
Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Trong quá trình mang thai, bác sĩ sẽ giúp bà mẹ nhận biết một thai kỳ khỏe mạnh hay những dấu hiệu bất thường như thế nào và giải quyết những vấn đề đó ra sao trước và sau khi em bé chào đời, để ngày em bé được sinh ra là ngày vui cho cả đại gia đình.
Theo các bác sĩ, nếu thai nhi gặp những vấn đề bất thường về nhiễm sắc thể, nếu có khả năng tiếp tục phát triển thì hoặc là bị dị tật bẩm sinh có thể nhìn thấy bên ngoài (mặt, tay chân) hoặc bị thiểu năng trí tuệ. Việc thăm khám, siêu âm, chẩn đoán trước sinh có thể phát hiện sớm sự bất thường, giúp bố mẹ biết sớm tình trạng của con và chuẩn bị về mặt tâm lý, cách thức chăm sóc em bé sau khi bé chào đời.
Bác sĩ Hà Thị Tiểu Di cho biết, nếu gặp thai nhi bị bệnh bẩm sinh như tim, não, thần kinh, hay khuyết tật trên gương mặt, chân tay… khoa sẽ kết hợp với bác sĩ chuyên khoa khác để tư vấn cụ thể. Và một số bệnh qua siêu âm, thăm khám có thể điều trị trong thai kỳ như đa ối, tràn dịch ổ bụng, tràn dịch màng phổi sẽ điều trị triệt để, giảm áp lực cho mẹ và thai nhi.
Gặp những bệnh sau sinh có thể “sửa chữa” được thì tư vấn để gia đình giữ thai. Và nếu bệnh có liên qua đến các hội chứng hoặc đột biến nhiễm sắc thể cộng với những dị tật khác hoặc chậm phát triển trí tuệ thì đề nghị chấm dứt thai kỳ. Tất cả đều vì ước muốn: gia đình, xã hội có những công dân khỏe mạnh.
Bên cạnh việc sàng lọc dựa vào chẩn đoán hình ảnh khi em bé còn trong bụng mẹ, Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng đưa Trung tâm sàng lọc sơ sinh vào hoạt động từ tháng 9-2014 đã giúp cho hàng nghìn em bé sau khi ra đời được kiểm tra sức khỏe.
Việc xét nghiệm sàng lọc rất đơn giản, chỉ cần vài giọt máu khô lấy từ gót chân trẻ (đủ 48 giờ tuổi trở lên đến 12 tháng) nhỏ lên mẫu giấy thấm để phát hiện sớm bệnh. Đặc biệt là những bệnh lý khó phát hiện sớm trên lâm sàng khi trẻ mới sinh.
Sau khi phát hiện, các bé mắc bệnh được điều trị sớm trong vòng 2 tuần sau sinh, giúp hạn chế ảnh hưởng xấu nhất của bệnh, để trẻ phát triển gần như bình thường. Theo các bác sĩ của Trung tâm Sàng lọc sơ sinh, việc phát hiện sớm các bệnh lý sơ sinh ngày càng được các gia đình quan tâm, với tỉ lệ tăng dần từ khoảng 50% nay tăng lên 97%, khi nhiều gia đình biết trẻ được xét nghiệm thì khả năng bỏ sót bệnh càng thấp và càng ít trẻ bị ảnh hưởng về thể chất, tâm thần về sau. Năm 2014 có 3.342 bé được sàng lọc, thì năm 2015 có 10.013 bé, năm 2016 có 12.341 bé và 6 tháng đầu năm 2017 là 6.951 bé.
Hiện nay Bệnh viện Phụ sản – Nhi đang thực hiện sàng lọc 5 bệnh: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, tim bẩm sinh phức tạp qua SpO2 và suy giảm thính lực (khiếm thính). Bác sĩ của Trung tâm sàng lọc sơ sinh cho biết, bệnh suy giáp bẩm sinh khi phát hiện nếu điều trị sớm sẽ phát triển bình thường và được bổ sung nội tiết tố tuyến giáp suốt đời; nếu không sàng lọc và không được điều trị, bé chậm phát triển trí tuệ và trở thành trẻ khuyết tật nặng.
Từ đầu năm đến nay bệnh viện phát hiện 5 ca suy giáp qua việc sàng lọc. Cũng qua sàng lọc sơ sinh, phát hiện trẻ thiếu men G6PD nhiều nhất với 100 ca/6.951 ca (6 tháng đầu năm nay). Đây là bệnh rối loạn tăng máu dẫn đến vàng da, ảnh hưởng đến não của trẻ.
Như vậy, chỉ cần bỏ ra chi phí xét nghiệm, mỗi gia đình có thể giúp con mình tránh được hậu quả do bệnh tật dẫn đến chậm phát triển thể chất và tâm thần, cũng đồng nghĩa với việc tránh chi phí nếu phải bỏ ra để điều trị bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội khi phát hiện bệnh sớm và phòng ngừa tai biến có thể xuất hiện; đảm bảo các em bé sơ sinh ngày càng khỏe mạnh hơn.
HOÀNG NHUNG
