Hội thảo do Ủy ban Xã hội của Quốc hội tổ chức vào ngày 27-6 tại Nhà khách Quốc hội Đà Nẵng. Viện Di truyền Y học - Gene Solutions vinh dự tham gia hội nghị với tư cách báo cáo viên chuyên đề “Sàng lọc và chẩn đoán bệnh, tật dựa trên xét nghiệm di truyền và kiến nghị chính sách nhằm nâng cao sức khỏe bà mẹ, trẻ em”.
 |
| TS Nguyễn Hoài Nghĩa - Trưởng nhóm Di truyền Trung tâm Y Sinh học phân tử, Đại học Y dược TP. Hồ Chí Minh, đại diện Viện Di truyền Y học - Gene Solutions. |
Hội thảo gồm hai phiên với các bài tham luận tập trung đến các chính sách hiện hành và dự thảo Luật Dân số; các phát hiện mới về dân số và phát triển qua các nghiên cứu; những khuyến nghị chính sách trong bối cảnh chuyển trọng tâm công tác dân số từ dân số KHHGĐ sang dân số và phát triển.
Trong đó, đại diện Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, TS Nguyễn Hoài Nghĩa - Trưởng nhóm Di truyền Trung tâm Y Sinh học phân tử, Đại học Y dược TP. Hồ Chí Minh đã có bài báo cáo đáng quan tâm về chuyên đề “Sàng lọc và chẩn đoán bệnh, tật dựa trên xét nghiệm di truyền và kiến nghị chính sách nhằm nâng cao sức khỏe bà mẹ, trẻ em”.
Nhờ làm chủ hoàn toàn quy trình công nghệ và dữ liệu di truyền của người Việt Nam, các xét nghiệm gen tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions có khả năng áp dụng rộng rãi cho cộng đồng với chi phí sản phẩm dịch vụ ở mức rất thấp (giảm 1.000 lần hơn so với cách đây 10 năm), cho phép sử dụng xét nghiệm gen ngay từ bước sàng lọc bệnh để đạt được độ chính xác cao và xác định được nguyên nhân bệnh.
Một trong những ứng dụng nổi bật trong chăm sóc sức khỏe cộng đồng có thể kể đến là việc phát triển thành công xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn triSure NIPT dành riêng cho thai phụ Việt. So với xét nghiệm sàng lọc truyền thống như Combined test, Triple test với độ chính xác khoảng 60 - 80% thì xét nghiệm triSure NIPT có khả năng phát hiện lên tới 99% các dị tật do bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai như Down, Edwards, Patau, Turner… Đáng nói là xét nghiệm NIPT phát triển dựa trên thông tin di truyền của người Việt còn thực sự làm giảm tỷ lệ thai phụ phải trải qua chọc ối để chẩn đoán trước sinh, giảm lo lắng.
Song song đó, Gene Solutions phát triển thêm xét nghiệm triSure Carrier có thể sàng lọc hiệu quả 9 bệnh di truyền lặn đơn gen (bệnh thể ẩn) phổ biến, có tần suất người lành mang gen bệnh cao (>1/100) và nguy hiểm ở người Việt Nam như Tan máu bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose...
 |
| Ứng dụng các xét nghiệm di truyền đã và đang mang lại nhiều thay đổi tích cực trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe cộng đồng. |
Ngoài ra, việc mở rộng ứng dụng di truyền học cũng mang đến những bước tiến đột phá trong lĩnh vực tầm soát sớm, điều trị và theo dõi ung thư tại Việt Nam, điển hình như giải pháp tầm soát sớm nguy cơ ung thư di truyền oncoSure; công nghệ sinh thiết lỏng SPOT-MAS phát hiện sớm 4 loại ung thư cùng lúc bao gồm ung thư vú, gan, phổi, đại trực tràng; công nghệ K-Track giúp đánh giá hiệu quả điều trị và theo dõi tái phát ung thư thông qua phát hiện tồn dư tối thiểu của khối u…
Các xét nghiệm này đã chứng minh được tính ưu việt qua các công bố quốc tế và được hàng ngàn bệnh viện, phòng khám và bác sĩ trên khắp cả nước tin tưởng tư vấn, chỉ định.
